นักวิทยาศาสตร์กำลังคิดค้นวิธีรักษาความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจที่ตกทอดทางพันธุกรรมและคร่าชีวิตคนหนุ่มสาวจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน
มูลนิธิหัวใจของอังกฤษ (British Heart Foundation) ประกาศมอบเงิน 30 ล้านปอนด์แก่นักวิจัยด้านยีนที่เชื่อว่าพวกเขาสามารถแก้ไขดีเอ็นเอที่บกพร่องที่ส่งผลร้ายต่อหัวใจ
โรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติสามารถคร่าชีวิตได้โดยไม่มีการเตือนล่วงหน้า
โรคนี้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ได้ จึงกระทบต่อสมาชิกในครอบครัวเดียวกัน
โรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติกลายเป็นข่าวพาดหัวใหญ่อยู่ในความสนใจของคนเมื่อนักกีฬาอายุน้อยชื่อก้องเสียชีวิตกะทันหันจากโรคนี้
บางครั้งการเล่นกีฬาก็ไปเร่งอาการของโรคที่ซ่อนอยู่ให้สำแดงออกมา
- ทำไมโรคหัวใจเกิดกับคนอายุน้อยมากขึ้น
- เอคโม่ (ECMO) “ปอดเทียม หัวใจเทียม” พยุงชีพผู้ป่วยวิกฤต
- นอนกลางวันช่วยลดความเสี่ยงโรคหัวใจ-หลอดเลือดสมอง
เมื่ออายุ 23 ปี ฟาบริซ มูอัมบา นักฟุตบอลอาชีพ ล้มหมดลมหายใจในสนาม เนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับหัวใจระหว่างเล่นให้กับทีมโบลตัน ในปี 2012 แพทย์กู้ชีวิตเขาขึ้นมาได้สำเร็จ แต่คนอื่น ๆ เช่น มาร์ก วิเวียน โฟเอ้ นักฟุตบอลทีมชาติแคเมอรูนวัย 28 ปี เสียชีวิต
เมื่อ ก.ค. 2022 ทีมวิจัยที่ได้รับทุนนี้กล่าวว่า พวกเขาค้นพบแล้วว่ายีนชนิดไหน กลไกใด และความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบไหนที่ส่งผลต่อโรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดต่าง ๆ ทำให้พวกเขามั่นใจว่าโครงการการบำบัดด้วยยีนจะพร้อมสำหรับการทดสอบในการทดลองทางคลินิกในมนุษย์ภายใน 5 ปี
พวกเขาได้เริ่มงานพื้นฐานในสัตว์และเซลล์ของมนุษย์แล้ว
บรรดานักวิจัยกล่าวว่าการรักษาด้วยการฉีดเข้าที่แขนสามารถหยุดความเสียหายของหัวใจในผู้ที่มีโรคกล้ามเนื้อหัวใจตายผ่านทางกรรมพันธุ์อยู่แล้ว
และอาจป้องกันโรคที่กำลังก่อตัวในสมาชิกในครอบครัวที่มียีนผิดปกติแต่ยังไม่แสดงอาการ จนหยุดยั้งโรคนี้ไปได้เลย
ไม่กี่ปีก่อน แม็กซ์ จาร์มี อายุ 27 ปี ได้รับการบอกเล่าว่าเขามีโรคกล้ามเนื้อหัวใจตายชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เมื่อตอนอายุ 13 ปี พ่อของเขาเสียชีวิตด้วยโรคกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขวาผิดปกติ (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – ARVC)
ทอม น้องชายของแม็กซ์ก็ได้รับโรคนี้มาทางพันธุกรรมเช่นกัน
แม็กซ์บอกว่าเขาให้ความสำคัญกับสิ่งที่ร่างกายเขาทำได้ มากกว่าสิ่งที่ทำไม่ได้ แต่เขาก็เลี่ยงกีฬาบางชนิดเป็นการป้องกันไว้ก่อน
เพื่อป้องกันตัวจากภาวะหัวใจหยุดเต้น เขาได้รับการติดตั้งเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังที่สามารถกระตุ้นหัวใจของเขาให้กลับมาเต้นเป็นจังหวะปกติ
แม็กซ์กล่าวว่า: “ผมเป็นคนที่จิตใจแข็งแกร่งทีเดียว ทว่า 6 เดือนแรกหลังทราบการวินิจฉัย มันกลายเป็นช่วงที่ยุ่งยากอย่างไม่น่าเชื่อ”
“ผมคิดว่าวิธีเดียวที่จะรับมือกับการวินิจฉัย ก็คือคือยอมรับมันและความจริงที่ว่าผมไม่สามารถควบคุมมันได้”
เขาหวังว่าจะมีส่วนร่วมในการทดลองโครงการ CureHeart
“เมื่อผมคิดถึงอนาคต การตัดสินใจมีลูกและอนาคตของพวกเขา CureHeart อาจทำให้การตัดสินใจนั้นง่ายขึ้น ลูก ๆ ของผมอาจไม่ต้องทนทุกข์ทรมานกับสภาพแบบนี้เหมือนผม นั่นเป็นการเปลี่ยนแปลงชีวิตอย่างสิ้นเชิง
“โครงการนี้ทำให้ผมมีความหวัง”
โรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ (Cardiomyopathy) เป็นโรคที่กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแรงหรือบิดเบี้ยว จนทำงานบกพร่อง ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการต่าง ๆ เช่น เจ็บหน้าอก หายใจไม่เต็มที่้ หรือหัวใจเต้นผิดจังหวะ ซึ่งมักนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว
แม้เราคุมอาการของโรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติได้ด้วยยา อุปกรณ์ เช่น เครื่องกระตุ้นหัวใจ หรือการผ่าตัด แต่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาภาวะหัวใจล้มเหลว
ศาสตราจารย์ เซอร์ นิเลช ซามานิ ผู้อำนวยการด้านการแพทย์ของมูลนิธิหัวใจของอังกฤษ กล่าวว่า “นี่เป็นช่วงเวลาสำคัญสำหรับยารักษาโรคหัวใจและหลอดเลือด”
เขาบอกด้วยว่า CureHeart จะเป็นรายแรกที่สร้างวิธีรักษาโรคกล้ามเนื้อหัวใจจากกรรมพันธุ์ โดยจัดการกับยีนเพชฌฆาตที่สืบทอดผ่านสายเลือด ซึ่งจะนำไปสู่ยุคใหม่ของศาสตร์แห่งการรักษาโรคหัวใจที่แม่นยำ
“เมื่อประสบความสำเร็จแล้ว นวัตกรรมการตัดต่อยีนแบบเดียวกันนี้สามารถใช้รักษาภาวะหัวใจทั่วไปได้ทุกประเภทที่มาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งจะก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงครั้งสำคัญ และให้ความหวังแก่หลายพันครอบครัวทั่วโลกที่ได้รับผลกระทบจากโรคร้ายแรงเหล่านี้”
………..
ข่าว บีบีซี ไทย ที่เผยแพร่ในเว็บไซต์ ประชาชาติธุรกิจ เป็นความร่วมมือของสององค์กรข่าว
