นักวิทย์ถอดรหัส จีโนมมนุษย์ เสร็จสมบูรณ์ – อังกฤษเลือกยาเข้ากับ DNA คนไข้
วงการวิทยาศาสตร์มีข่าวพบความก้าวหน้ามากขึ้นในสัปดาห์นี้ เมื่อนักวิจัยนานาชาติถอดรหัส จีโนมมนุษย์ ได้เสร็จสิ้นแล้ว ขณะที่ศาสตร์ด้านนี้ช่วยให้หมอเลือกยาที่เข้ากับดีเอ็นเอคนไข้
วันที่ 1 เมษายน 2565 สำนักข่าว เอพี รายงานว่า นักวิทยาศาสตร์นานาชาติประกาศความสำเร็จในการถอดรหัสจีโนม (กลุ่มยีนในเซลล์) ของมนุษย์เป็นพิมพ์เขียวได้สมบูรณ์เป็นครั้งแรก หลังใช้เวลาปะติดปะต่อส่วนที่ยังไม่สมบูรณ์อยู่นานสองทศวรรษ
ผลงานดังกล่าวตีพิมพ์ในวารสารไซเอินซ์ – Science ระบุถึงการศึกษาวิจัยต่อจากการถอดรหัสก่อนหน้านี้ที่ยังไม่สมบูรณ์ เพราะเทคโนโลยีจัดลำดับดีเอ็นเอตอนนั้นยังไม่สามารถอ่านบางส่วนได้ แม้กระทั่งหลังจากอัพเดตแล้ว ก็ยังมีส่วนของจีโนมที่หายไป 8%
อีแวน ไอชเลอร์ นักวิจัยมหาวิทยาลัยแห่งวอชิงตัน สหรัฐอเมริกา ผู้ร่วมโครงการถอดจีโนมมนุษย์ กล่าวว่า ก่อนหน้านี้มียีนบางส่วนที่กำหนดลักษณะเฉพาะความเป็นมนุษย์ขาดหายไป ต้องใช้เวลาเพิ่มอีก 20 ปี เราจึงทำได้ในที่สุด
ไอชเลอร์เล่าด้วยว่า ระหว่างการวิจัยมีหลายครั้งมากที่คณะนักวิจัย รวมถึงบรรดาลูกศิษย์ของเขาที่คิดว่า ถอดรหัสได้หมดแล้ว แต่ต่อมาก็พบว่าไม่ใช่ จนถึงครั้งที่สำเร็จจริงๆ
“นักเรียนของผมบอกว่า เดี๋ยวนะ นี่คงไม่ใช่ครั้งที่ 6 ใช่มั้ยที่คุณจะประกาศความสำเร็จ ผมก็บอกว่า ไม่นะ ครั้งนี้เราทำได้จริงๆ” ไอชเลอร์กล่าว
ทีมวิจัยกล่าวว่า การได้ภาพเต็มของจีโนมจะทำให้มนุษยชาติเข้าใจวิวัฒนาการของเราและชีววิทยามากยิ่งขึ้น ขณะเดียวกันยังเปิดประตูไปสู่การค้นพบทางการแพทย์ในหลายแขนง เช่น โรคชรา โรคเกี่ยวกับประสาท มะเร็ง และโรคหัวใจ
“เราเพิ่งจะขยายโอกาสที่จะเข้าใจโรคของมนุษย์มากขึ้น” คาเรน มิกา ผู้เขียนผลงานวิจัยหนึ่งในหกที่ตีพิมพ์ เมื่อวันที่ 31 มี.ค.
สำหรับร่างจีโนมมนุษย์เคยแถลงครั้งแรกในพิธีที่ทำเนียบขาว สหรัฐอเมริกา เมื่อปีค.ศ. 2000 จากการที่ได้รับเงินสนับสนุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐ และบริษัทเอกชนในแมรีแลนด์
จีโนมมนุษย์ประกอบด้วยดีเอ็นเอหน่วยย่อย 3.1 พันล้านหน่วย คู่เบสเคมีรู้จักในตัวอักษร A, C, G และ T ยีนที่เรียงตัวเป็นสายตัวอักษรเหล่านี้บรรจุตัวคำสั่งสร้างโปรตีน ตัวกำเนิดชีวิต มนุษย์เรามียีนกว่า 30,000 ยีน แต่ละเซลล์ประกอบด้วยคู่โครโมโซม 23 คู่
ไอชเลอร์กล่าวว่า “ตอนนี้เราก็มีจีโนมที่ถูกต้องแล้วหนึ่ง เรายังต้องศึกษาอีกมากๆ นี่เป็นการเริ่มต้นของสิ่งที่มหัศจรรย์อย่างแท้จริงสำหรับสนามพันธุกรรมมนุษย์”
ด้าน บีบีซีไทย รายงานข่าวของ เจมส์ กัลลาเฮอร์ ผู้สื่อข่าววิทยาศาสตร์และสุขภาพ เกี่ยวกับความก้าวหน้าทางการแพทย์ ว่าด้วยการเลือกจับคู่ยาให้เข้ากับรหัสพันธุกรรมของคน
ยาบางชนิดไม่ได้ให้ผลในทางรักษาเลย หรืออาจจะก่อให้เกิดอันตรายถึงชีวิต เพราะความแตกต่างที่ซ่อนอยู่ในร่างกายของคนเรา
รหัสพันธุกรรมหรือ ดีเอ็นเอ เปรียบเสมือนคู่มือคำสั่งการทำงานของร่างกาย และการศึกษาเกี่ยวกับการจับคู่ยาเข้ากับดีเอ็นเอของคนเราเรียกว่า เภสัชพันธุศาสตร์
สมาคมเภสัชวิทยาอังกฤษ (British Pharmacological Society) และราชสมาคมวิทยาลัยอายุรแพทย์ (Royal College of Physicians) ระบุว่า การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำนายได้ว่ายาจะใช้ได้ผลกับร่างกายของแต่ละคนแค่ไหน
ขณะที่สำนักงานบริการสุขภาพแห่งชาติ (National Health Service—NHS) ของสหราชอาณาจักร จะให้บริการทดสอบนี้ได้ในปีหน้า
ศาสตราจารย์มาร์ก คอลฟีลด์ ว่าที่ประธานสมาคมเภสัชวิทยาอังกฤษ กล่าวว่า “99.5% ของคนเรา มีการเปลี่ยนแปลงอย่างน้อย 1 อย่างในจีโนมของเรา ถ้าเราได้รับยาที่ผิด มันก็จะใช้ไม่ได้ผล หรือจะส่งผลร้ายตามมาได้”
ปัจจุบันได้มีการนำเภสัชพันธุศาสตร์มาใช้กับยาบางชนิดแล้ว ในคนราว 5-7% จะมีปฏิกิริยาตอบสนองอย่างรุนแรงต่อยาอะบาคาร์เวีย ซึ่งเป็นยารักษาเอชไอวี และบางคนก็ถึงขั้นเสียชีวิต การทดสอบดีเอ็นเอของคนก่อนที่จะสั่งจ่ายยา ทำให้ความเสี่ยงดังกล่าวหมดไปในปัจจุบัน
ศาสตราจารย์ เซอร์มูเนียร์ เพียร์โมฮาเหม็ด จากมหาวิทยาลัยลิเวอร์พูล (University of Liverpool) กล่าวว่า “เราจำเป็นต้องเปลี่ยนจากการใช้ ‘ยาตัวเดียวและโดสเดียวใช้ได้กับทุกคน’ หันไปใช้วิธีที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น ซึ่งคนไข้จะได้รับยาที่เหมาะสมในปริมาณที่เหมาะสม เพื่อพัฒนาประสิทธิผลและความปลอดภัยในการใช้ยา”
“สิ่งที่เรากำลังทำจะถือเป็นการแพทย์ยุคใหม่จริง ๆ เพราะเราต่างก็มีความเฉพาะตัว และมีการตอบสนองต่อยาแตกต่างกัน”
ลอร์ดเดวิด พริออร์ ประธานเอ็นเอชเอส อังกฤษ (NHS England) กล่าวว่าเภสัชพันธุศาสตร์ คืออนาคตและเป็นสิ่งที่จะปฏิวัติวงการแพทย์
“มันอาจช่วยเราสร้างระบบดูแลสุขภาพแบบใหม่ที่มีความเฉพาะตัวและทันสมัย เหมาะสมกับปี 2022”