นานาชาติร่วมจัดการ “โรคหายาก”-

ความลำบากยากจน หรือทุกข์ใด ๆ ก็คงไม่เท่าความทุกข์จากการเจ็บป่วย โดยเฉพาะถ้าป่วยเป็นโรคร้ายแรง หรือโรคที่รักษายาก ซึ่งบรรดาโรคที่ทำให้ชีวิตผู้ป่วยมืดมนมาก ๆ ก็คือกลุ่มโรคหายาก เพราะมันหายากมันจึงรักษายากด้วย

โรคหายาก แปลตรงตัวจากคำว่า rare disease เป็นการเรียกรวม ๆ ของกลุ่มโรคที่พบการเกิดโรคน้อย ในประชากร 2,000 คนมีผู้เป็นโรคประมาณ 1 คน ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคหายากอยู่ราวหมื่นคน ส่วนสถานการณ์ในเอเชีย-แปซิฟิก จำนวนผู้ป่วยเป็นโรคหายากรวมเป็น 6% ของจำนวนประชากร

ปัจจุบันโรคหายากมีจำนวนโรคราว 6,000-8,000 โรค แต่มีประมาณ 100 โรคที่พบมากรวมกันเป็น 80% ของจำนวนผู้ป่วยโรคหายากทั้งหมด และกว่า 80% ของโรคหายากเป็นโรคทางพันธุกรรม

โรคหายาก สามารถแบ่งกลุ่มโรคได้ 3 กลุ่ม คือ 1.กลุ่มโรคฉับพลันและรุนแรง 2.กลุ่มโรคเรื้อรังและรุนแรง 3.กลุ่มโรคที่ภายนอกปกติแต่สติปัญญาบกพร่อง ส่วนอาการหลากหลายแตกต่างกันไปตามแต่ชนิดของโรค และการรักษาก็แตกต่างกันตามชนิดของโรค

ปัญหาที่ผู้ป่วยโรคหายากต้องเผชิญมีหลายประการ ทั้งไม่ได้รับสิทธิการรักษาพยาบาลในระบบสาธารณสุขของภาครัฐเท่าที่ควร ขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ขาดแคลนยารักษา เนื่องจากไม่มีบริษัทไหนอยากผลิตยารักษาโรคที่มีผู้ป่วยน้อย และสังคมขาดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายาก รวมถึงครอบครัวคนใกล้ตัวของผู้ป่วยเองก็อาจจะไม่เข้าใจว่าจะดูแลผู้ป่วยอย่างไร

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวว่า เนื่องจากโรคหายากพบได้น้อย สังคมจึงยังไม่ค่อยรู้จักและขาดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคหายาก แพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางมีน้อย โดยเฉลี่ยกว่าคนไข้จะได้พบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ คนไข้อาจต้องเจอหมอถึง 8 คน

ส่วนอุปสรรคปัญหาในการวินิจฉัยและรักษาโรคหายาก ศ.พญ.ดวงฤดีอธิบายว่า โรคหายากยังเป็นเรื่องใหม่ของระบบสาธารณสุขไทย ยังไม่มีนโยบายหรือการจัดการดูแลรักษาที่ตรงจุด สิทธิการรักษายังไม่ครอบคลุมการตรวจวินิจฉัยและการรักษา ทำให้ประเทศใช้งบประมาณเพื่อรักษาภาวะแทรกซ้อน ทุพพลภาพระยะยาวโดยไม่รู้ตัว

“ปัจจุบันในบ้านเรายังไม่มีระบบสำรองยารักษาโรคหายาก เราพยายามคุยกับภาครัฐว่าควรจัดระบบสำรองยาที่โรงพยาบาลศูนย์ เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงยาและได้รับยาทันท่วงที อีกเรื่องหนึ่งคือสิทธิการรักษาของรัฐควรครอบคลุมถึงสิทธิการตรวจเลือดที่ผู้ป่วยไม่ได้ไปตรวจเอง เนื่องจากการตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัยโรคหายากไม่สามารถทำได้ทั่วไป ทำได้ที่โรงพยาบาลที่เป็นสถาบันผลิตแพทย์เท่านั้น แต่ในบางกรณีคนไข้อยู่ในสภาพที่ไม่สามารถเดินทางไปถึงโรงพยาบาลที่จะตรวจ ก็จะไม่ได้รับสิทธิ เนื่องจากสิทธิครอบคลุมเฉพาะกรณีที่คนไข้เดินทางไปตรวจเองเท่านั้น นอกจากนี้ควรจัดระบบส่งต่อผู้ป่วยแบบตัดตรงจากโรงพยาบาลแรกสู่โรงพยาบาลที่มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ให้ผู้ป่วยเข้าถึงแพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้อย่างเสมอภาค”

ศ.พญ.ดวงฤดีบอกอีกว่า ในปี 2561 การจัดการโรคหายากได้รับแรงขับเคลื่อนในระดับนานาชาติ เนื่องจากโครงการพัฒนาแห่งสหประชาชาติ (UNPD) ร่วมกับกรอบความร่วมมือทางเศรษฐกิจในภูมิภาคเอเชีย-แปซิฟิก (APEC) และจากการประชุม APEC Healthy 2020 ได้เล็งเห็นความสำคัญถึงแนวทางการพัฒนาค้นคว้าวิจัย และแนวทางการรักษาโรคหายาก และได้นำโรคหายากเข้าอยู่ในแผนพัฒนาระหว่างประเทศในภูมิภาคเอเชีย-แปซิฟิก ซึ่งรวมถึงประเทศไทยด้วย

การที่โรคหายากได้เข้าไปอยู่ในแผนพัฒนาระหว่างประเทศ ส่งผลให้ในระดับนานาชาติมีนโยบายและแผนดำเนินการเกี่ยวกับโรคหายากชัดเจนขึ้น เช่น การสำรวจสถานการณ์ปัจจุบันของประเทศสมาชิกว่ากระทรวงสาธารณสุขในประเทศนั้นมีนโยบายที่เกี่ยวข้องในการจัดการโรคหายากหรือไม่ และมีนโยบายมากน้อยเพียงใด ซึ่งความชัดเจนนี้พิจารณาไปถึงกระบวนการจัดการ การผลิตผู้เชี่ยวชาญ ระบบจัดการยากำพร้าและแนวทางการดูแลรักษาโรคหายากของประเทศ รวมทั้งการลงทะเบียนผู้ป่วยโรคหายากเพื่อวางแผนการจัดการต่อไป

ติดตามข่าวสาร ผ่านแฟนเพจเฟซบุ๊ค ประชาชาติธุรกิจออนไลน์
www.facebook.com/PrachachatOnline
ทวิตเตอร์ @prachachat

ติดตามอ่านข่าวสารจากประชาชาติออนไลน์
ดาวน์โหลดผ่านแอปพลิเคชั่น >> Prachachat << ได้แล้ววันนี้