PGT-M ทางเลือกเพื่อครอบครัว ต้านโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยวอย่างปลอดภัย
รู้จัก PGT-M ความก้าวหน้าทางการแพทย์ทางเลือกใหม่ของครอบครัว เพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยวอย่างปลอดภัย
PGT-M คืออะไร ?
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease) เป็นการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนผิดปกติเพียงยีนเดียว ซึ่งเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ เช่น
- โรคธาลัสซีเมีย ทั้งชนิดอัลฟ่า และชนิดเบต้า (α-Thalassemia, β-Thalassemia
- ภาวะ G6PD บกพร่อง
- โรคฮีโมฟีเลีย
- โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy-SMA)
- โรคพังผืดในปอด (Cystic Fibrosis)
- โรค Tay-Sachs
โดยการตรวจ PGT-M จะทำร่วมกับการทำเด็กหลอดแก้ว หลังจากการกระตุ้นไข่ เก็บไข่ แล้วนำไข่ไปปฏิสนธิกับอสุจิ จนได้ตัวอ่อนระยะ Blastocyst นำเซลล์บางส่วนจากตัวอ่อนในระยะ Blastocyst ไปตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอ เพื่อดูว่ามียีนกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคหรือไม่ ตัวอ่อนที่ไม่มียีนผิดปกติหรือเป็นเพียงพาหะจะถูกคัดเลือกเพื่อนำไปฝังในมดลูก
ข้อดีของการทำ IVF ร่วมกับ PGT-M
- ลดความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม
- คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคสามารถหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดยีนผิดปกติไปยังลูกได้
- เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ปลอดภัย เนื่องจากตัวอ่อนที่ได้รับการคัดกรองมีโอกาสพัฒนาเป็นการตั้งครรภ์ปกติสูงกว่า
- ช่วยลดโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ต้องยุติเนื่องจากพบความผิดปกติในภายหลัง และลดค่าใช้จ่ายในการดูแลเด็กที่อาจมีโรคเรื้อรัง
ข้อจำกัดและข้อควรพิจารณา
- ค่าใช้จ่ายสูง ทั้งกระบวนการ IVF และ PGT-M มีต้นทุนสูง
- ไม่สามารถตรวจโรคได้ทุกชนิด เฉพาะโรคที่ทราบยีนที่ผิดปกติเท่านั้น
- ความแม่นยำมีขอบเขต แม้จะมีความแม่นยำสูง แต่ก็ยังมีโอกาสคลาดเคลื่อนได้เล็กน้อย
- ต้องมีข้อมูลพันธุกรรมของพ่อแม่ เพื่อวิเคราะห์และออกแบบการตรวจที่เหมาะสม
ทั้งนี้ การทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมแบบเฉพาะโรค (PGT-M) ถือเป็นความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่ช่วยให้ครอบครัวที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสามารถมีบุตรที่แข็งแรง ปราศจากโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางสายเลือดได้อย่างปลอดภัย เป็นทางเลือกที่ควรพิจารณาในกรณีที่ทั้งพ่อและแม่มีประวัติเป็นพาหะของโรครุนแรง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเริ่มกระบวนการจึงเป็นสิ่งสำคัญ เพื่อวางแผนอย่างรอบคอบและเพิ่มโอกาสของความสำเร็จในการมีบุตรที่สุขภาพดี
บทความโดย : พญ.เอื้อกานต์ ทนานใหญ่ แพทย์ผู้ชำนาญการด้านสูตินรีเวช รพ.เวิลด์เมดิคอล