โกเชร์ โรคพันธุกรรมเมแทบอลิก กลุ่มแรกที่เข้าระบบ สปสช.
14 ต.ค. 2561 | 20:35น.
การป่วยเป็นโรคร้ายแรงว่าน่ากลัวแล้ว แต่การป่วยเป็นโรคหายากก็น่ากลัวไม่แพ้กัน เพราะบรรดาโรคหายากนั้นมีจำนวนผู้ป่วยน้อย และมีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญน้อย การที่ผู้ป่วยจะเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพจึงน้อยตามไปด้วย
โรคโกเชร์ (Gaucher) เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมแอลเอสดี จัดให้อยู่ในกลุ่มของ “โรคหายาก” มีอุบัติการณ์ผู้ป่วยประมาณ 1 ต่อ 100,000 คน ในแต่ละปีจะมีผู้ป่วยรายใหม่จำนวน 5-6 คน จากข้อมูลของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี พบว่ามีผู้ป่วยรายใหม่ที่ได้รับการรักษาในระบบเพียง 2-3 รายต่อปีเท่านั้น ซึ่งอาจเป็นไปได้ว่าผู้ป่วยจำนวนหนึ่งไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง
ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคโกเชร์ประมาณ 20-30 คนทั่วประเทศ แต่มีผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาและอยู่ในระบบสาธารณสุขไทยเพียง 15-20 คน เนื่องจากบางรายมีอาการรุนแรงตั้งแต่เด็กและเสียชีวิตภายในช่วง 2 ปีแรก ซึ่งส่วนใหญ่จะป่วยเป็นโกเชร์ชนิดที่ 2 ซึ่งเป็นชนิดที่มีความรุนแรงมากที่สุดจากทั้งหมด 3 ชนิด
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี เปิดเผยว่า โรคโกเชร์เป็นโรคหายาก มีแพทย์จำนวนจำกัดที่เข้าใจอาการและสามารถวินิจฉัยโรคได้ถูกต้องในระยะเวลาอันสั้น โดยจะต้องตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะเลือดเพื่อดูระดับเอนไซม์ของเม็ดเลือดขาวถึงจะทราบว่าเป็นโรคโกเชร์
โรคโกเชร์เกิดจากการที่ร่างกายขาดหรือบกพร่องเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส (glucocerebrosidase) ทำให้ไม่สามารถกำจัดสารประกอบไขมันเชิงซ้อนในเซลล์ชนิดหนึ่งออกไปได้ สารนี้จึงเกิดการสะสมอยู่ในเซลล์และทำให้เซลล์มีขนาดใหญ่ขึ้น ก่อให้เกิดรูปร่างผิดปกติ เซลล์เหล่านี้จะถูกสะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ ม้าม ไขกระดูก ฯลฯ สังเกตได้จากอาการตับม้ามโต เห็นเส้นเลือดชัด ภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ปวดกระดูก กระดูกบาง กระดูกหักง่าย ความดันสูงในเส้นเลือดในปอด เป็นต้น
ส่วนอาการและชนิดของโรคโกเชร์แบ่งเป็น 3 ชนิด ได้แก่ โกเชร์ชนิดที่ 1 ผู้ป่วยจะมีอาการตับโต ม้ามโต ซีด ช้ำและเลือดออกง่าย ปวดกระดูก กระดูกพรุนและหักยุบง่าย โกเชร์ชนิดนี้มีความรุนแรงน้อยที่สุด พบได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ ผู้ป่วยที่มีความรุนแรงของโรคมากจะเริ่มแสดงอาการของโรคตั้งแต่อายุ 1 ขวบ และอาจเสียชีวิตก่อนอายุ 10-30 ปี หากไม่ได้รับการรักษา ส่วนในรายที่มีความรุนแรงน้อยมักเริ่มมีอาการในวัยเด็กโตหรือวัยผู้ใหญ่ และมีชีวิตยืนยาวใกล้เคียงกับคนทั่วไป
โกเชร์ชนิดที่ 2 และ 3 นอกจากมีอาการดังที่พบในชนิดที่ 1 แล้ว ยังมีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย เช่น ชัก ตาเหล่ ปัญญาอ่อนหรือพัฒนาการช้า โดยเฉพาะผู้ป่วยโกเชร์ชนิดที่ 2 มีอาการทางระบบประสาทรุนแรงและดำเนินไปรวดเร็วกว่าชนิดที่ 3 โรคโกเชร์ชนิดที่ 2 ผู้ป่วยจะมีอาการแสดงของโรคและเสียชีวิตก่อนอายุครบ 3 ขวบ ขณะที่ผู้ป่วยโกเชร์ชนิดที่ 3 มักพบอาการแสดงของโรคในเด็กอายุต่ำกว่า 1 ขวบ และผู้ป่วยจะเสียชีวิตก่อนอายุครบ 30 ปี
ศ.พญ.ดวงฤดีบอกว่า ปัจจุบันการรักษาโรคโกเชร์ในประเทศไทยมีอยู่ 2 วิธี คือ 1.ใช้ยารักษาเอนไซม์เป็นหลัก 2.ใช้ยารักษาเอนไซม์แล้วปลูกถ่ายไขกระดูกร่วมด้วย
ผู้ป่วยสามารถใช้สิทธิบัตรทอง บัตรประกันสังคม และบัตรข้าราชการเพื่อรับสิทธิยารักษาด้วยเอนไซม์ได้ ผู้ป่วยต้องรับยาเอนไซม์ทุก ๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิตจึงจะสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ และหากรับยาเอนไซม์ร่วมกับการปลูกถ่ายไขกระดูกจะทำให้หายขาดจากโรคและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นไม่ต่างจากคนปกติ
ถึงแม้ผู้ป่วยสามารถใช้สิทธิบัตรทอง หรือบัตรประกันสังคมได้ แต่เงื่อนไขของ สปสช.ยังมีข้อจำกัดอยู่มาก เช่น หากจะรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกจะต้องได้รับไขกระดูกมาจากพี่น้องเท่านั้นจึงจะใช้สิทธิปลูกถ่ายไขกระดูกได้ ซึ่งในความเป็นจริงแล้วผู้ป่วยหลายรายไม่มีพี่น้อง หรือบางรายไขกระดูกของพี่น้องก็ไม่สามารถเข้ากันได้
“หากมองในระยะยาวการให้เงินสนับสนุนการปลูกถ่ายไขกระดูกกับผู้ป่วยกลุ่มนี้ จะคุ้มค่าและประหยัดค่าใช้จ่ายของภาครัฐมากกว่า เพราะหากผู้ป่วยหายขาดในระยะยาว รัฐจะใช้งบประมาณลดลงไปมากกว่าค่ายาเอนไซม์ที่ต้องจ่ายไปตลอดชีวิต”
ศ.พญ.ดวงฤดีบอกอีกว่า ผลวิจัยทางการแพทย์ระบุว่า ประเทศในฝั่งเอเชียพบผู้ป่วยโกเชร์ชนิดที่ 3 สูงถึง 60% จึงอยากวิงวอนภาครัฐให้เปิดกว้างในการรับฟังและหาแนวทางปรับข้อกำหนด
ใน สปสช.ร่วมกันกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านพันธุกรรม เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับสิทธิการรักษาที่มีประสิทธิภาพและคุ้มค่ากับงบประมาณการรักษามากที่สุด และควรมีแนวทางในการจัดตั้งคณะแพทย์
ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม เพื่อประเมินการดูแลรักษาผู้ป่วยโกเชร์รวมถึงกลุ่มโรคพันธุกรรมต่าง ๆ ทั่วประเทศเพื่อมาตรฐานการรักษาที่มีประสิทธิภาพต่อไป