ระวังภัยโรคหายาก HAE ผลักดันขยายสิทธิรักษาเพิ่มโอกาสรอดชีวิต
ไม่นานผ่านมา สมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืด และวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย เปิดเผยข้อมูลโรคเอชเออี (Hereditary angioedema) หรือ “HAE” หนึ่งในโรคหายากที่มีอุบัติการณ์ 1 ต่อ 50,000 ถึง 1 ต่อ 100,000 ของประชากรทั่วโลก และส่วนใหญ่ ผู้ป่วยจะเริ่มแสดงอาการตั้งแต่เด็กจนถึงก่อนอายุ 20 ปี โดยมีลักษณะอาการบวมของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย เช่น มือ เท้า ปาก ใบหน้า ลิ้น คอ หน้าท้อง หรือบวมอวัยวะภายใน ประมาณ 50% ของผู้ป่วยโรคนี้เกิดอาการบวมที่กล่องเสียง ทั้งยังเกิดการอุดตันทางเดินหายใจ ซึ่งมีความเสี่ยงถึงแก่ชีวิตได้อีกด้วย
อาการเหล่านี้มักเกิดจากการโดนกระตุ้น หรือกระทบกระแทกต่อร่างกาย ความเครียด และการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน ดังนั้น ผู้ป่วยจึงต้องได้รับยาป้องกัน และยายับยั้งฉุกเฉิน ทั้งยังต้องควรอยู่ในการดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด ปัจจุบันพบว่ามีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาในประเทศไทยราว 100 คน แต่ในความเป็นจริงน่าจะมีผู้ป่วยจำนวนมากกว่านี้ ซึ่งยังไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง จนเป็นเหตุให้ไม่สามารถเข้าสู่กระบวนการรักษาตามมาตรฐานได้
ทั้งนี้ มีการจัดตั้งชมรมผู้ป่วยโรค HAE แห่งประเทศไทยเป็นตัวกลางในการแลกเปลี่ยนข้อมูลเรื่องโรค และเป็นพื้นที่ในการสร้างกำลังใจให้แก่ผู้ป่วยและครอบครัว โดยชมรมผู้ป่วยฯ และแพทย์มุ่งผลักดันการขยายสิทธิในการรักษาให้ครอบคลุม เพื่อเพิ่มโอกาสรอดชีวิต และสามารถดำรงชีวิตอย่างมีคุณภาพ สำหรับประชาชนทั่วไปสามารถประเมินความเสี่ยงเป็นโรค HAE ได้ที่ https://th.knowhae.com/
“รศ.นพ.ฮิโรชิ จันทาภากุล” นายกสมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืด และวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย และหัวหน้าสาขาวิชาโรคภูมิแพ้และภูมิคุ้มกันทางคลินิก โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย กล่าวว่า โรค HAE เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม ถูกจัดว่าเป็นหนึ่งในโรคหายาก
อีกทั้งการตรวจวินิจฉัยโรค HAE สามารถทำได้โดยผ่านการตรวจหาปริมาณ และการทำงานของโปรตีน C1-INH (C1 Esterase Inhibitor) ในเลือด ผู้ป่วย HAE จะมีปริมาณ และการทำงานของ C1-INH ที่ผิดปกติ
เนื่องจากโปรตีนดังกล่าวเป็นโปรตีนที่มีผลต่อสาร Bradykinin ที่ควบคุมกระบวนการบวมเมื่อร่างกายกระทบกระเทือน เกิดการบวมที่อวัยวะต่าง ๆ แบบคาดเดาไม่ได้ กระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวัน ดังนั้น การตรวจคัดกรองโรคจึงมีความสำคัญในกระบวนการค้นหาผู้ป่วย เพื่อเข้าสู่กระบวนการรักษาผ่านการให้ยาป้องกันและยายับยั้งฉุกเฉินต่อไป
“ลักษณะอาการของโรค HAE จะมีอาการบวมบริเวณร่างกายภายนอกหรือบวมบริเวณเยื่อบุอวัยวะภายในร่างกาย ซึ่งอาจจะมีอาการปวดร่วมด้วย เช่น บวมบริเวณกระเพาะ หรือลำไส้ ส่งผลให้เกิดอาการปวดท้องอย่างรุนแรง มีผู้ป่วย HAE กว่าครึ่งที่มีอาการบวมบริเวณกล่องเสียงหรือหลอดลม และในกลุ่มนี้มีความเสี่ยงต่อการอุดกั้นหายใจและอันตรายถึงชีวิต
ขณะเดียวกัน ผู้ป่วยอาจมีอาการตึงที่ผิวหนัง อ่อนเพลีย ปวดเมื่อย คลื่นไส้ กระหายน้ำ ฉะนั้น หากเราหรือคนในครอบครัวมีอาการเหล่านี้เป็นประจำโดยไม่ทราบสาเหตุ ควรเข้ารับการประเมินความเสี่ยงและตรวจวินิจฉัยเพื่อไม่ให้เกิดความล่าช้าในการเข้าสู่กระบวนการรักษา”
“รศ.นพ.ฮิโรชิ” กล่าวต่อว่า ปัจจุบันยังคงมีช่องว่างในการเข้าถึงการรักษาพยาบาลอยู่มาก เนื่องจากสิทธิในการรักษานั้นครอบคลุมเฉพาะแค่สิทธิการรักษาพยาบาลของข้าราชการ จึงต้องช่วยกันผลักดันการขยายสิทธิการตรวจวินิจฉัยหาโรค และรักษาให้ครอบคลุมไปถึงสิทธิประกันสังคม และสิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สิทธิบัตรทอง) ในอนาคต
เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาพยาบาลอย่างทั่วถึง รวมถึงต้องการให้ภาครัฐสนับสนุนการศึกษา และวิจัยต่าง ๆ เพื่อสร้างองค์ความรู้ให้กับแพทย์ บุคลากรทางการแพทย์ และประชาชนรู้จักโรค HAE มากขึ้น เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด
นอกจากนั้น โรค HAE เป็นหนึ่งในโรคที่พบอุบัติการณ์ในประชากรทั่วโลก โดยการประชุม World Allergy Congress 2023 ที่จัดขึ้นในประเทศไทยมีการแลกเปลี่ยนประสบการณ์จากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรค HAE ในระดับภูมิภาคถึงวิธีการค้นหาผู้ป่วย การวินิจฉัยโรค แนวทางการเข้าถึงการรักษา และการดูแลผู้ป่วย
หนึ่งในปัจจัยสำคัญของการลดภาระของโรคนี้คือการสร้างความตระหนักรู้ในวงกว้าง เพื่อให้ทั้งผู้วางนโยบายทางด้านสาธารณสุข บุคลากรทางการแพทย์ และประชาชนเข้าใจถึงภัยอันตรายของโรคอันจะนำไปสู่การเปลี่ยนทัศนคติที่มีต่อโรค HAE ที่พบผู้ป่วยไม่มาก แต่สามารถสร้างผลกระทบต่อความมั่นคงทางเศรษฐกิจ และสุขภาพของประชาชนอย่างมาก
“ฐิติมน บูรพาอารยวงศ์” ผู้ป่วยโรคเอชเออี (HAE) เล่าถึงประสบการณ์ในการตรวจพบและรักษาว่า ดิฉันและครอบครัวมีอาการคล้ายกัน ตั้งแต่อายุ 13 ปี จนกระทั่งเข้ารับการประเมินอาการ และตรวจทางห้องปฏิบัติการยืนยันว่าเป็นผู้ป่วยโรค HAE จริง ๆ ตอนนั้นอายุราว 29 ปี และตลอดระยะเวลากว่า 16 ปี ไม่สามารถหาสาเหตุของอาการบวมทั้งภายในและภายนอกร่างกายได้
ดิฉันและครอบครัวเครียด และกังวลมาก โดยเฉพาะอาการบวมภายในลำไส้ที่ส่งผลต่ออาการปวดท้องอย่างรุนแรงจนไม่สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ทั้งยังมีผลต่อการใช้ชีวิตในหลาย ๆ ด้าน เนื่องจากกิจกรรมบางอย่างจะกระตุ้นอาการของโรคดังกล่าว
นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรค HAE จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องเข้ารับการวินิจฉัย และเข้ารับการรักษา โดยผ่านการให้ยาป้องกัน และยายับยั้งฉุกเฉิน ดังนั้น การดูแลสุขภาพอย่างเคร่งครัด การออกกำลังกายอย่างเหมาะสม รวมถึงการดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด จะทำให้ลดความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตได้
“ประเทศไทยจัดตั้งชมรมผู้ป่วยโรค HAE แห่งประเทศไทย (Hereditary Angioedema Thailand) ภายใต้การดูแลของสมาคมโรคภูมิแพ้ โรคหืด และวิทยาภูมิคุ้มกันแห่งประเทศไทย เพื่อเป็นศูนย์กลางในการแลกเปลี่ยนข้อมูล ประสบการณ์ แนวทางการรักษา และเปิดพื้นที่ให้ผู้ป่วยและครอบครัวมาเสริมสร้างกำลังใจต่อกัน ทั้งยังผลักดันให้มีการตรวจคัดกรองโรค HAE ภายในครอบครัว
รวมถึงการเป็นองค์กรขับเคลื่อนยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ขณะเดียวกัน ก็พร้อมเป็นกระบอกเสียงไปยังหน่วยงานภาครัฐ ภาคเอกชน และองค์กรที่เกี่ยวข้องเพื่อสนับสนุนสิทธิในการเบิกรักษายาป้องกัน และยายับยั้งฉุกเฉินที่มีราคาสูง เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียม”
ที่สำคัญ ก็อยากผลักดันให้ HAE เป็นโรคที่คนรู้จักมากขึ้น ดังนั้น ผู้ที่มีความเสี่ยงจะได้สังเกตอาการตัวเอง และเข้ารับการวินิจฉัย และรักษาอย่างทันท่วงที เพราะเราไม่อยากให้มีใครถูกทิ้งไว้ข้างหลัง