โรงพยาบาลศิริราชประกาศความสำเร็จศูนย์จีโนมิกส์ เฟสแรก ปูทางเฟส 2 เพิ่มกำลังตรวจแตะ 200,000 ราย ยกระดับไทยสู่ผู้นำจีโนมิกส์อาเซียน
โรงพยาบาลศิริราชประกาศความสำเร็จครั้งสำคัญของ “ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช” หลังเดินหน้าดำเนินงานครบ 5 ปี และให้บริการตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ครบ 10,000 ราย ภายใต้ภารกิจยกระดับระบบสาธารณสุขไทย พร้อมเตรียมขยายสู่ Phase 2 ตั้งเป้าถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยเพิ่มขึ้นถึง 200,000 ราย ใน 5 ปีข้างหน้า
ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช และหัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล เปิดเผยว่า ใน 5 ปีที่ผ่านมาศูนย์จีโนมิกส์ศิริราชสามารถให้บริการตรวจด้วย NGS ครอบคลุมผู้ป่วยจากศิริราชราว 58% และจากโรงพยาบาลกว่า 30 แห่งทั่วประเทศ 42% สะท้อนบทบาทการเป็น “ศูนย์กลางด้านจีโนมิกส์ของชาติ” อย่างแท้จริง
ตลอด 2 ปีที่ผ่านมา ศูนย์สามารถพัฒนาศักยภาพการตรวจมะเร็งระดับลึก (Tumor Sequencing / Tumor Panel) ได้เองภายในประเทศ 100% จากเดิมที่ต้องส่งไปสหรัฐ-ยุโรป ซึ่งมีค่าใช้จ่ายหลักแสนบาทต่อราย ทำให้เกิดผลลัพธ์เชิงเศรษฐกิจที่จับต้องได้ ได้แก่ ลดการสูญเสียเงินตราต่างประเทศกว่า 270 ล้านบาท ลดราคาค่าตรวจเฉลี่ยลงเหลือ 65,000 บาท/ราย (ถูกกว่าต่างประเทศกว่า 50%)
สามารถยกระดับความรวดเร็วการรายงานผลเหลือ 12 วัน และแบบเร่งด่วน 5 วัน (เร็วกว่าการส่งต่างประเทศที่ต้องใช้เวลาในกระบวนการขนส่งและศุลกากร) คุณภาพการตรวจยังผ่านการเปรียบเทียบกับห้องแล็บระดับโลกแบบ Head-to-Head พบค่าความสอดคล้อง 100% ยืนยันมาตรฐานระดับสากลของศูนย์
ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราชให้บริการตรวจตั้งแต่อณูพันธุศาสตร์พื้นฐานจนถึง CGP (Comprehensive Genomic Profiling) ครอบคลุมกว่า 330 ยีน พร้อม Biomarkers สำคัญ เช่น TMB, MSI, gLOH และ HRD รวมถึงการตรวจ Germline Panel, HRD Testing และ Targeted Panel สำหรับมะเร็งปอด เต้านม และลำไส้ใหญ่
ทุกการตรวจดำเนินการโดยทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์ อณูพันธุศาสตร์ และพยาธิวิทยาระดับโมเลกุล โดยมีรายการทดสอบกว่า 100 รายการ หลายรายการเป็นบริการแห่งเดียวในประเทศไทย
การมีฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยจำนวนมาก ทำให้เกิดความก้าวหน้าด้านองค์ความรู้ ได้แก่
- The Chanthaburi Case – Founder Mutation ครั้งแรกของไทย
พบการกลายพันธุ์ซ้ำเดิมในผู้ป่วยจาก จ.จันทบุรี นำไปสู่การพิสูจน์ว่าเป็น “Founder Mutation” หรือการกลายพันธุ์เฉพาะถิ่น ส่งผลให้เกิดมาตรการคัดกรองญาติสายตรงแบบเชิงรุก
- มะเร็งในคนรุ่นใหม่ (Gen Y–Z) เกิดเร็วขึ้น
ข้อมูลชี้ว่าคนรุ่นใหม่ที่มียีนกลายพันธุ์มีแนวโน้มแสดงอาการโรคมะเร็งเร็วขึ้นกว่าคนรุ่นก่อน สะท้อนอิทธิพลของไลฟ์สไตล์ยุคใหม่ที่เป็นตัวเร่งโรค
ข้อมูลจากศูนย์ถูกใช้เป็นหลักฐานเชิงประจักษ์ ผลักดันนโยบายร่วมกับ สวรส. และ สปสช. เช่น
– บรรจุการตรวจยีน BRCA1/BRCA2 เป็นสิทธิฟรีในระบบบัตรทอง
– เตรียมผลักดันการตรวจพันธุกรรมมะเร็งลำไส้ใหญ่เข้าสู่ระบบในปีหน้า
– ศิริราชเป็นแห่งเดียวในอาเซียนที่สามารถตรวจ HRD เพื่อเลือกยาต้านมะเร็งกลุ่มใหม่ได้
นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข เปิดเผบว่า ตามการประเมินของสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) โครงการ Genomics Thailand เฟสแรกดำเนินงานตรวจครบ 50,000 ราย ด้วยงบประมาณ 2,000 ล้านบาท และสามารถกดราคากลางในการตรวจลงจาก 15,000 บาท เหลือ 9,000 บาทต่อราย สะท้อนการแข่งขันของผู้ให้บริการที่เริ่มคึกคัก
ความแตกต่างสำคัญระหว่างไทย-สิงคโปร์ คือแนวคิดการลงทุน
สิงคโปร์ใช้กลยุทธ์ “เก็บตัวอย่างประชาชนทั่วไป”
ไทยเลือก “Targeted Approach” เน้นผู้ป่วยจริง ให้ผลตอบแทนด้านสุขภาพและความคุ้มค่าทางงบประมาณสูงกว่า
สำหรับเฟส 2 สวรส.เตรียมเสนอของบประมาณ 5,000 ล้านบาท เพื่อตรวจเพิ่มเป็น 200,000 ราย ภายใน 5 ปี นับเป็นการ “Scale Up” ครั้งใหญ่ ที่จะเปลี่ยนไทยจากผู้ใช้งานเทคโนโลยี มาเป็นผู้ให้บริการและผู้สร้างนวัตกรรมจีโนมิกส์ระดับภูมิภาค
ข้อมูลจีโนมิกส์ 200,000 คนจะกลายเป็น Big Data ระดับชาติ และถือเป็น “สินทรัพย์ดิจิทัล” ที่ต่อยอดมูลค่าทางเศรษฐกิจได้ เช่น ร่วมวิจัยกับบริษัทยาและสถาบันวิจัยโลก คาดสร้างรายได้หมุนเวียนไม่ต่ำกว่า 70-80 ล้านบาท/ปี (ภายใต้หลักการคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล)
จาก Genetics สู่ Multi-Omics ก้าวใหม่ที่จะเปลี่ยนภาพการแพทย์ไทย โดยเฟส 2 จะยกระดับจากการถอดรหัสพันธุกรรม (Genetics) ไปสู่ Multi-Omics เช่น Transcriptomics และ Metabolomics ช่วยให้เข้าใจพัฒนาการของโรคซับซ้อน ซึ่งเป็นกุญแจสำคัญของการแพทย์แม่นยำยุคหน้า