แอลเอสดี โรคหายาก รอโอกาสจากระบบสาธารณสุข-

ปัญหาของผู้ป่วยเป็นโรคหายากหรือโรคที่พบน้อยคือ การรักษาบางโรคอาจจะยาก เพราะเมื่อเป็นโรคที่หายาก แพทย์ผู้เชี่ยวชาญในด้านนั้นก็มีน้อยด้วย และความยากลำบากอย่างหนึ่งคือค่าใช้จ่ายในการรักษายังไม่ได้รับการคุ้มครองจากภาครัฐ

โรคที่มีการสะสมของสารในไลโซโซม (Lysosomal Storage Disease) หรือ โรคแอลเอสดี (LSD) เป็นหนึ่งในโรคหายากมีอุบัติการณ์ 1 ต่อ 7,700 ซึ่งผู้ป่วยต้องเผชิญปัญหาอย่างที่ว่ามา

ผศ.พญ.ทิพยวิมล ทิมอรุณ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่ากลุ่มโรคแอลเอสดีเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้สลายสารโมเลกุลใหญ่ในเซลล์ ทำให้สารเหล่านั้นสะสมอยู่ในเซลล์ตามอวัยวะต่าง ๆ หากสะสมในม้ามจะทำให้ม้ามโต หรือสะสมในกระดูกทำให้กระดูกผิดรูป รวมถึงซีดและเลือดออกง่าย

กลุ่มโรคแอลเอสดีมีมากกว่า 50 โรค ถึงแม้เป็นโรคพันธุกรรม แต่เมื่อแรกเกิดมักไม่มีอาการผิดปกติ อาการจะเริ่มเห็นหลังจากรอเวลาให้สารในเซลล์สะสมมากพอจนมีผลต่ออวัยวะนั้น ๆ ดังนั้น อาการเป็นได้ตั้งแต่วัยเด็กเล็กจนถึงผู้ใหญ่ รายที่มีอาการรุนแรงพบอาการได้ตั้งแต่เด็กเล็ก การรักษาโรคกลุ่มนี้ทำโดยการให้เอนไซม์ทดแทน

ผศ.พญ.ทิพยวิมลบอกว่า การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (Hematopoietic stem cell transplantation) หรือ การปลูกถ่ายไขกระดูก เป็นอีกทางเลือกของผู้ป่วย โดยเฉพาะโรคโกเชร์ชนิดที่ 3 ที่มีอาการทางระบบประสาทซึ่งเอนไซม์ทดแทนไม่สามารถป้องกันอาการทางระบบประสาทได้ รวมถึงกลุ่มโรคที่ผู้ป่วยยังไม่สามารถเข้าถึงการรักษาด้วยยาเอนไซม์ทดแทน เนื่องจากไม่ได้ถูกบรรจุในบัญชียาหลักแห่งชาติ

ทั้งนี้การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นเรื่องท้าทายมาก เนื่องจากมีปัจจัยหลายด้าน เช่น การหาไขกระดูกที่เข้ากันกับผู้ป่วย ซึ่งบางครั้งไม่สามารถหาได้ อีกทั้งทีมแพทย์พยาบาลผู้เชี่ยวชาญมีจำกัด และต้องอาศัยการตรวจทางห้องปฏิบัติการเฉพาะโรค จึงเป็นเหตุให้การรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกยังไม่สามารถทำได้ในทุกที่ รวมถึงค่าใช้จ่ายสูง ประมาณกว่าหนึ่งล้านบาท ซึ่งปัจจุบันยังไม่ครอบคลุมจากทางภาครัฐ

นอกจากนี้ ผศ.พญ.ทิพยวิมล แนะนำวิธีป้องกันการเกิดโรคซ้ำในครอบครัวว่า จำเป็นต้องเริ่มจากการตรวจหาตำแหน่งยีนหรือสารพันธุกรรมที่ผิดปกติ สามารถตรวจวินิจฉัยโรคตั้งแต่ในครรภ์ได้โดยการตรวจน้ำคร่ำเพื่อดูตำแหน่งยีนที่ผิดปกตินั้น ๆ หรืออาจใช้เทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ในการคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคในการตั้งครรภ์ต่อไป และแนะนำตรวจหายีนแฝงให้คนในครอบครัวผู้ป่วย เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นควรรับคำแนะนำการวางแผนครอบครัวจากแพทย์สาขาเวชพันธุศาสตร์ ซึ่งมีประจำอยู่ในหลายสถาบัน

นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี กล่าวว่า มูลนิธิพยายามผลักดันให้ภาครัฐตระหนักถึงการรักษาและดูแลผู้ป่วยอย่างเป็นระบบและต่อเนื่อง เนื่องจากจำเป็นต้องรักษาตลอดชีวิต มีค่ารักษาและค่ายาค่อนข้างสูงมาก ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่ฐานะไม่เอื้ออำนวยต่อการซื้อเอนไซม์จึงขาดโอกาสในการรักษาที่เหมาะสมและทัดเทียมกับผู้ป่วยโรคอื่น ๆ

ปัจจุบันกระทรวงสาธารณสุข และ สปสช.ได้นำโรคในกลุ่มแอลเอสดีโรคหนึ่ง คือ โรคโกเชร์ ชนิดที่ 1 ให้ได้รับยาเอนไซม์ทดแทนโดยบรรจุขึ้นบัญชียาหลักแห่งชาติแล้ว และที่ผ่านมามีผู้ป่วยเข้ารับการรักษาแล้ว 20 ราย หลังจากนี้มูลนิธิหวังว่าเอนไซม์ทดแทนที่ใช้รักษาโรคในกลุ่มโรคแอลเอสดี อื่น ๆ จะได้รับการขึ้นบัญชียาหลักแห่งชาติในอนาคตอันใกล้ รวมถึงมีการคิดค้นวิธีการรักษาใหม่ ๆ ที่สามารถป้องกันผลกระทบต่อระบบประสาทและสมองได้

สำหรับผู้ที่สนใจ อยากช่วยเหลือผู้ป่วยแอลเอสดีและครอบครัว สามารถบริจาคได้ที่ ชื่อบัญชี “มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี” ธนาคารกสิกรไทย หัวหมาก บัญชีออมทรัพย์เลขที่ 078-2-53947-9 หรือดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ www.lsdthailand.com