เนื่องในวันโรคหายากสากล (Rare Disease Day) ซึ่งตรงกับช่วงปลายเดือนกุมภาพันธ์ของทุกปี ประเด็นการเข้าถึงการรักษาและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคหายากยังคงเป็นความท้าทายสำคัญของระบบสาธารณสุขไทย
หนึ่งในโรคหายากที่น่าเป็นห่วงที่สุดคือ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ (Spinal Muscular Atrophy : SMA) โรคทางพันธุกรรมร้ายแรงที่เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งพบในเด็กแรกเกิดทั่วโลกประมาณ 1 ต่อ 6,000–10,000 ราย และในคนไทยพบอัตราพาหะราว 1 ใน 36-56 คน หากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ บุตรมีโอกาสป่วยถึงร้อยละ 25
โรคนี้ส่งผลให้เซลล์ประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อเสื่อมลงอย่างต่อเนื่อง กระทบทั้งการเคลื่อนไหว การกลืน และการหายใจ และเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในทารกหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที
แพทย์หญิงพิมพ์ชนก กุลศิริชวโรจน์ อาจารย์แพทย์สาขาวิชาโรคระบบประสาทวิทยา คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล อธิบายว่า SMA เป็นโรคที่ต้องแข่งกับเวลา ยิ่งวินิจฉัยและรักษาเร็วเท่าไหร่ ผลลัพธ์ยิ่งดีมาก โดยเฉพาะในช่วงเวลาทอง 6 เดือนแรก ซึ่งเป็นช่วงที่เซลล์ประสาทยังไม่ถูกทำลายมากนัก
การรักษาในช่วงนี้จะช่วยรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อ ลดภาวะแทรกซ้อนทางระบบทางเดินหายใจ และทำให้ผู้ป่วยมีสมรรถภาพการเคลื่อนไหวที่ดีกว่าในระยะยาว เป้าหมายของการรักษาในปัจจุบันไม่ใช่แค่การมีชีวิตอยู่ แต่คือการมีคุณภาพชีวิตที่ดี
ในวันโรคหายากสากลปีนี้ ได้ก่อตั้งสมาคมผู้ป่วยโรค SMA แห่งแรกในประเทศไทย ซึ่งคาดว่าจะแล้วเสร็จและเริ่มดำเนินงานได้ภายในปีนี้ สมาคมจะเป็นพื้นที่สำคัญในการสนับสนุนผู้ป่วยและครอบครัว แลกเปลี่ยนประสบการณ์ แบ่งปันทรัพยากร และรวมพลังขับเคลื่อนเชิงนโยบาย สอดคล้องกับปฏิญญาขององค์การสหประชาชาติด้าน Universal Health Coverage ที่ให้คำมั่นว่าทุกรัฐบาลจะเสริมสร้างความพยายามในการจัดการโรคหายาก
ความหวังสำคัญอีกประการคือ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กำลังพิจารณาบรรจุการรักษาโรค SMA เข้าในชุดสิทธิประโยชน์บัตรทอง โดยนางสาวนงลักษณ์ ยอดมงคล ผู้ช่วยเลขาธิการ สปสช. ระบุว่าล่าสุด สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กำลังพิจารณาการอนุมัติการรักษาโรค SMA ให้บรรจุอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ (บัตรทอง) เพื่อลดความเหลื่อมล้ำและเพิ่มการเข้าถึงยานวัตกรรมใหม่
สอดคล้องกับนโยบายของภาครัฐที่มีความพยายามสร้างสมดุลเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลแบบองค์รวมอย่างมีประสิทธิภาพ ทั้งนี้ แนวทางการช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากของ สปสช. เน้นการดูแลแบบองค์รวม ตั้งแต่การคัดกรอง การวินิจฉัย การรักษา และการฟื้นฟูสมรรถภาพ เพื่อให้ผู้ป่วยโรค SMA เข้าถึงบริการอย่างต่อเนื่องและครบวงจร ลดภาระค่าใช้จ่ายของครอบครัวทั้งในรูปตัวเงินและต้นทุนทางสังคม พร้อมสนับสนุนคุณภาพชีวิตและศักยภาพการพัฒนาของผู้ป่วยในระยะยาว
อย่างไรก็ตาม ข้อมูลจากอินโดนีเซียพบว่าการวินิจฉัยยืนยันด้วยการตรวจยีนเกิดขึ้นเมื่อเด็กอายุเฉลี่ย 36 เดือน ซึ่งช้ากว่าช่วงเวลาทองไปนานแล้ว สะท้อนปัญหาที่อาจเกิดขึ้นในประเทศไทยเช่นกัน
การดูแลผู้ป่วย SMA อย่างยั่งยืนไม่อาจจำกัดอยู่เพียงการใช้ยา แต่ต้องเป็นการดูแลแบบองค์รวมที่ครอบคลุมโภชนาการ กายภาพบำบัด การดูแลระบบทางเดินหายใจ สุขภาพจิต และการเข้าถึงสวัสดิการสังคม
ด้าน ผู้ช่วยศาสตราจารย์แพทย์หญิงรัชริน คงคะสุวรรณ อาจารย์แพทย์ประจำสาขาวิชาเวชศาสตร์ฟื้นฟู คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล กล่าวว่า การดูแลผู้ป่วย SMA ต้องผสานการใช้ยาและการฟื้นฟูสมรรถภาพอย่างต่อเนื่องตั้งแต่ระยะแรก เพื่อดึงศักยภาพร่างกายให้ได้มากที่สุด โดยอาศัยความร่วมมือของทีมสหวิชาชีพและครอบครัว เพื่อลดภาวะแทรกซ้อนและคงคุณภาพชีวิตในระยะยาว
ขณะที่ นายอดิศร บูรณวงศ์ ตัวแทนผู้ปกครองของผู้ป่วยโรค SMA สะท้อนความจริงว่า SMA ไม่ใช่เพียงโรคของคนคนหนึ่ง แต่คือชีวิตของทั้งครอบครัว เมื่อลูกเป็น SMA ทั้งครอบครัวต้องหยุดชีวิต พ่อแม่ลาออกจากงานเพื่อดูแลลูก เงินเก็บหมดไปกับค่ารักษา บางครอบครัวหย่าร้างเพราะแบกรับภาระไม่ไหว
การเข้าถึงการรักษาและการสนับสนุนที่เหมาะสม และนโยบายที่เปิดพื้นที่รับฟังเสียงของผู้ป่วยและครอบครัว มีความสำคัญช่วยเปลี่ยนความหวังให้กลายเป็นพลังในการใช้ชีวิต
ท้ายนี้ รองศาสตราจารย์แพทย์หญิงกิติวรรณ โรจนเนืองนิตย์ ตัวแทนมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ย้ำว่า หากสำเร็จ นี่จะเป็นก้าวสำคัญสู่สุขภาวะที่ยั่งยืน ความร่วมมือระหว่างผู้ป่วย แพทย์ ภาครัฐและเอกชน คือกุญแจสู่การเปลี่ยนแปลงเชิงระบบ เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงสิทธิพื้นฐานอย่างเท่าเทียมและไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง
