ปฏิบัติการจีโนมิกส์ ถอดรหัสพันธุกรรมรักษาโรค
Sustainable Development Goals (SDGs) เป้าหมายที่ 3 คือสร้างหลักประกันการมีสุขภาวะที่ดี และส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดีสำหรับทุกคนในทุกช่วงวัย มีขึ้นเพื่อเรียกร้องให้ผู้นำนานาประเทศร่วมกันป้องกันความทุกข์ทรมาน โดยไม่จำเป็นจากโรคที่ป้องกันได้ และการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร โดยมุ่งเน้นไปที่เป้าหมายหลักที่ส่งเสริมสุขภาพของประชากรโดยรวมของประเทศ
ทั้งนี้ แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (พ.ศ. 2563-2567) หรือโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) เป็นฉันทมติทางวิทยาศาสตร์ที่เกิดขึ้นใหม่เกี่ยวกับสุขภาพ ซึ่งเป็นการนำเทคโนโลยีมาใช้ถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์
เพื่อนำไปสู่การวินิจฉัยความเสี่ยงของการเจ็บป่วยที่ซับซ้อนหลายอย่าง เพื่อช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัย และรักษาตรงจุด ทั้งยังเพิ่มโอกาสการรอดชีวิต ซึ่งจะเห็นได้ว่าแผนดังกล่าวมีความสอดคล้องกับความยั่งยืนทางด้านสุขภาพ ตามเป้าหมาย SDGs 3
Genomics Thailand เป็นการมุ่งสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทย ในผู้ป่วย 5 หมื่นคนใน 5 กลุ่มโรค คือ กลุ่มโรคมะเร็ง กลุ่มโรคเรื้อรัง กลุ่มโรคติดเชื้อ กลุ่มโรคหายาก และเภสัชพันธุศาสตร์ ขณะนี้แผนดังกล่าวเดินทางมาถึงปีสุดท้าย
ด้วยเหตุนี้ สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ซึ่งเป็นหน่วยงานกลางในการขับเคลื่อนแผนงานจึงจัดกิจกรรม “ปฏิบัติการจีโนมิกส์ (ประเทศไทย) สู่การเป็นฐานข้อมูลจีโนมคนไทย” ด้วยการลงพื้นที่จังหวัดจันทบุรี เพื่อสำรวจดอกผลที่เกิดขึ้น พร้อมจัดเสวนาทบทวนการจัดโครงการว่าผ่านอะไรมาบ้าง ก่อนก้าวต่อไปในอนาคต
“นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์” ผู้อำนวยการ สวรส. กล่าวว่า จุดแข็งของประเทศไทยคือมีโครงสร้างพื้นฐานด้านการดูแลสุขภาพประชาชนที่ดีมากพอ ไม่น้อยหน้าชาติใดบนโลก โดยมีหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าติดอันดับ 5 ของโลก อย่างไรก็ตาม หากมองไปที่ปัจจัยการให้บริการด้านสุขภาพ
ข้อเท็จจริงคือปัจจัยนี้มีผลต่อสุขภาพของมนุษย์เพียงแค่ 10% เท่านั้น นอกนั้นเป็นปัจจัยด้านพันธุกรรม (Genetics) ถึง 30% พฤติกรรมบุคคล 40% และปัจจัยทางสังคมและสิ่งแวดล้อม 20%
ดังนั้น แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทยจึงเป็นตัวที่เข้าไปสนับสนุนปัจจัยอื่น ๆ ได้ และนำไปสู่การให้บริการการแพทย์แม่นยำสำหรับคนไทย อีกทั้งยังต่อยอดในด้านเศรษฐกิจของประเทศได้ด้วย ทั้งนี้ การแพทย์แม่นยำสำหรับคนไทยจะเกิดขึ้นจริงได้ จำเป็นต้องใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมของคนไทยเท่านั้น ไม่สามารถใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมของคนชาติอื่นมาแทนได้
เพราะสารพันธุกรรมของที่กำหนดลักษณะภายนอกอย่างรูปร่างหน้าตา และความเสี่ยงต่อการเกิดโรคของคนกว่า 8 พันล้านคนบนโลกนี้ ไม่มีใครเหมือนกันเลย จึงเป็นที่มาว่าทำไมต้องสร้างองค์ความรู้ทางพันธุกรรมของคนไทยเอง
“สำหรับพันธกิจหลักภายใต้โครงสร้างพื้นฐานเพื่อรองรับการแพทย์จีโนมิกส์ของไทย มี 6 ด้าน ได้แก่ หนึ่ง การวิจัยและพัฒนา สอง ด้านบริการ สาม การวิเคราะห์และจัดการข้อมูล สี่ จริยธรรมและกฎระเบียบ ห้า การผลิตและพัฒนาบุคลากร และหก ส่งเสริมพัฒนาอุตสาหกรรม ซึ่งดำเนินไปพร้อมกับการสร้างฐานข้อมูลทางพันธุกรรมของคนไทย โดย 5 ปีแรกของแผนนี้ เราถอดรหัสพันธุกรรมแล้วกว่า 25,000 ราย
ทั้งยังเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอจากอาสาสมัครไทยเกือบครบ 25,000 คน ตอนนี้เหลือเพียงดำเนินการถอดรหัสดีเอ็นเอให้ครบตามเป้าหมายทั้งหมด 5 หมื่นคน คาดว่าภายในปี 2567 จะเสร็จตามกำหนด และสามารถนำไปใช้ประโยชน์ได้มากยิ่งขึ้น”
“บุญยวีร์ เอื้อศิริวรรณ” ผู้จัดการงานวิจัย สวรส. กล่าวเสริมว่า กระบวนการสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยภายใต้แผนจีโนมิกส์ประเทศไทยจะมีทั้งหมด 5 กระบวนการ ประกอบด้วย 1.การหาผู้ป่วยอาสาสมัครใน 5 กลุ่มโรค 2.การเก็บตัวอย่างเลือดและนำไปสกัดเป็นดีเอ็นเอ (DNA) โดยศูนย์สกัดสารพันธุกรรม ภายใต้กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข (สธ.)
3.ถอดรหัสสารพันธุกรรม โดยศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ ตั้งขึ้นภายในคณะเภสัชศาสตร์ มหาวิทยาลัยบูรพา ที่จัดจ้างร่วมกับกิจการไทยร่วมค้าไทยโอมิกส์ 4.ข้อมูลลำดับสารพันธุกรรมที่ได้จะถูกส่งไปจัดเก็บ และประมวลผลที่ธนาคารชีวภาพแห่งชาติ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) และ 5.ผลดังกล่าวจะถูกนำไปวิเคราะห์และส่งคืนให้กับแพทย์ หรือต่อยอดไปสู่งานวิจัยต่อไป
“สวรส.ได้สนับสนุนงบประมาณผ่านการวิจัย โดยให้นักวิจัยมุ่งเป้าไปที่ 5 กลุ่มโรค เพื่อให้ได้กลุ่มตัวอย่างตามจำนวนที่กำหนดไว้ และทำให้เกิดเครือข่ายหน่วยเก็บตัวอย่างเลือดกว่า 40 แห่งทั่วประเทศ รวมถึงสนับสนุนกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ในการตั้งศูนย์สกัดสารพันธุกรรม
ตลอดจนการจัดจ้างบริษัทที่จะมาถอดรหัสสารพันธุกรรม ที่เดิมเราต้องส่งไปทำที่ต่างประเทศเท่านั้น และสุดท้ายคือการหนุนเสริม สวทช. ในการเก็บรวบรวมประมวลผลข้อมูลพันธุกรรมคนไทยทั้งหมด เพื่อพร้อมสำหรับนำไปใช้ประโยชน์”
“นพ.ภาสกร วันชัยจิระบุญ” ผู้ช่วยผู้อำนวยการด้านศูนย์ความเชี่ยวชาญระดับสูง สาขามะเร็ง ศูนย์ความเป็นเลิศด้านมะเร็ง โรงพยาบาลพระปกเกล้า จ.จันทบุรี กล่าวว่า ตอนที่ทางโรงพยาบาลพระปกเกล้าทราบว่า ครม.มีการอนุมัติแผนจีโนมิกส์ประเทศไทย เมื่อปี 2562 ทางโรงพยาบาลก็ติดต่อไปขอร่วมเป็นส่วนหนึ่งของแผนทันที เพราะเล็งเห็นถึงประโยชน์มาใช้ดูแลผู้ป่วยมะเร็งของโรงพยาบาลที่มีราว 2 หมื่นคนต่อปี โดยผู้ป่วยครึ่งหนึ่งอยู่ทางฝั่งภาคตะวันออกของประเทศไทย
“โรงพยาบาลพระปกเกล้ามีความเชี่ยวชาญเฉพาะด้านโรคมะเร็ง และเราตั้งข้อสังเกตว่า ผู้ป่วยมะเร็งใน จ.จันทบุรี ที่อายุต่ำกว่า 45 ปี ส่วนใหญ่เป็นโรคมะเร็งเต้านม แต่ไม่ทราบว่าเพราะเหตุใด และปัจจุบันมียอดผู้ป่วยมะเร็งรายใหม่เพิ่มมากขึ้นในจังหวัด 2,000 คนต่อปีจากเดิม 1,000 คนต่อปี ซึ่งเทคโนโลยีการตรวจลำดับสารพันธุกรรมจะช่วยไขคำตอบดังกล่าวได้
รวมถึงเพิ่มโอกาสในการรักษาที่ตรงจุดให้กับผู้ป่วยมะเร็งในภาคตะวันออก สวรส. จึงอนุมัติให้โรงพยาบาลพระปกเกล้าเป็นหน่วยรับเจาะเลือดผู้ป่วยในโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยในปี 2564 นับตั้งแต่นั้น เราส่งตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยไปแล้วกว่า 1,000 ราย ใน 2 กลุ่มโรค คือ กลุ่มโรคมะเร็ง และกลุ่มโรคอื่นที่ไม่ใช่มะเร็ง เช่น โรคหัวใจ”
ทั้งนี้ การเข้าร่วมของแผนระดับประเทศทำให้เราต้องเตรียมพร้อมเรื่องกำลังคนมากขึ้น และมีการฝึกอบรมบุคลากรทางการแพทย์ให้มีทักษะที่จำเป็น รวมถึงการให้ทุนสนับสนุนบุคลากรห้องปฏิบัติการไปเรียนต่อเฉพาะด้าน เพื่อที่กลับมาแล้วจะมาร่วมทำงานตามแผน Genomics Thailand
จนทำให้โรงพยาบาลพระปกเกล้ามีการต่อยอดไปสู่การจัดตั้งห้องปฏิบัติการจีโนมิกส์พระปกเกล้า (Phrapokklao Genomic Lab) ในปี 2564 ซึ่งเป็นศูนย์จีโนมิกส์แห่งเดียวในภาคตะวันออกที่ให้บริการด้านการแพทย์จีโนมิกส์ครบจบในที่เดียว ตั้งแต่การเจาะเลือด สกัดดีเอ็นเอ และถอดลำดับสารพันธุกรรม แต่เป็นไปในลักษณะยีนเฉพาะโรค รวมถึงการตรวจยีนแพ้ยา และการตรวจยีนกลุ่มโรคดาวน์ซินโดรมในเด็กแรกเกิด เป็นต้น
ที่สำคัญ บริการทั้งหมดอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง 30 บาท)
“สุกัญญา วัฒนาโภคยกิจ” นักวิทยาศาสตร์การแพทย์ชำนาญการพิเศษ หัวหน้าศูนย์สกัดพันธุกรรม สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ อธิบายเพิ่มเติมว่า บทบาทหลักของกรมวิทยาศาสตร์ คือการสกัดเลือดให้กลายเป็นดีเอ็นเอ โดยจะมีการดูแลตั้งแต่กระบวนการจัดส่งเลือดจากหน่วยต่าง ๆ ให้ได้คุณภาพ และต้องจัดส่งภายใน 48 ชั่วโมง หลังการจัดเก็บเลือด
“หลังได้รับตัวอย่างเลือดมาแล้ว กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์จะตรวจคุณภาพเลือดอีกครั้ง ก่อนจะนำไปสกัดเป็นดีเอ็นเอโดยใช้เวลาประมาณ 3 ชั่วโมง จากนั้นจะมีการตรวจสอบคุณภาพของดีเอ็นเอที่ได้อีกครั้งเพื่อให้ได้ดีเอ็นเอที่สมบูรณ์และมีคุณภาพ และส่งต่อไปที่บริษัท ไทยโอมิกส์ เพื่อทำการถอดรหัสสารพันธุกรรมต่อไป ฉะนั้น ผู้ป่วยที่เข้าร่วมเป็นกลุ่มตัวอย่างมั่นใจได้ว่าเลือดทุกหยดที่เสียสละในครั้งนี้จะได้รับการดูแลอย่างดี และจะเกิดประโยชน์กับประเทศในอนาคตอย่างแน่นอน”
“ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา” ผู้อำนวยการธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ สวทช. กล่าวว่า ด้านความรับผิดชอบของ สวทช. ซึ่งเป็นขั้นตอนเกือบสุดท้ายคือการนำข้อมูลที่ได้จากการถอดรหัสพันธุกรรมมาแปลงรูปแบบเอาส่วนที่เป็นสาระสำคัญให้แพทย์สามารถนำไปใช้แปรผล และใช้วางแผนในการป้องกัน ดูแล และรักษาผู้ป่วยได้ รวมถึงการสร้างระบบสารสนเทศ เพื่อบริหารจัดการควบคุมคุณภาพของข้อมูลทั้งหมดที่เป็นลำดับสารพันธุกรรมของกลุ่มตัวอย่างภายใต้แผนจีโนมิกส์ประเทศไทย
“ในส่วนนี้เป็นกลไกที่ค่อนข้างยากพอสมควร เพราะเรากำลังพูดถึงข้อมูลขนาด 128 GB ถูกย่อยออกมาเป็นการกลายเป็นประมาณ 1 แสนตำแหน่ง และในจำนวนนี้ตำแหน่งไหนที่เป็นสาเหตุทำให้เกิดโรค ฉะนั้น กระบวนการที่สามารถทำให้ข้อมูลที่สำคัญเหล่านี้จนแพทย์สามารถวินิจฉัยได้จึงซับซ้อนค่อนข้างมาก”
“ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์” อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวสรุปปิดท้ายว่าถ้าทุกคนเห็นว่าการเอกซเรย์ และกล้องจุลทรรศน์เป็นเครื่องมือชนิดหนึ่งที่มีประโยชน์และสร้างการเปลี่ยนแปลงการแพทย์ของโลกได้ มั่นใจได้เลยว่าเทคโนโลยีการถอดลำดับสารพันธุกรรมนี้จะเปลี่ยนอนาคตของการแพทย์ของโลกได้อย่างแน่นอน
“การจะบอกว่าเทคโนโลยีการถอดลำดับสารพันธุกรรมจะเปลี่ยนแปลงการแพทย์ของโลกในอนาคตได้หรือไม่ ถูกกำหนดโดย 2 ระยะ คือ 1.การรู้ว่าแต่ละคนมีสารพันธุกรรมอะไร และ 2.รู้แล้วจะทำอะไรต่อ ตอนนี้โลกกำลังอยู่ในช่วงที่ 2 และจำเป็นอย่างยิ่งที่ทุกคนต้องมาร่วมมือกันเพื่อสร้างองค์ความรู้ตรงนี้ให้เกิดขึ้น ที่จะนำไปสู่ประโยชน์ที่ไม่ได้เกิดแค่ประเทศใดประเทศหนึ่ง แต่หมายถึงทั้งโลก”
ทั้งหมดนี้คือตัวอย่างดอกผลบางส่วนที่เกิดขึ้นในช่วง 5 ปีที่ผ่านมา ซึ่งเรียกได้ว่าไทยมาไกลกว่าหลายประเทศในโลกพอสมควร เพราะหากนับเฉพาะแค่ในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ไทยเป็นประเทศที่สองต่อจากประเทศสิงคโปร์ ที่มีโครงการถอดรหัสพันธุกรรมระดับประเทศขนาดนี้